Gracias a técnicas genéticas moleculares avanzadas, un grupo de investigación liderado íntegramente por italianos ha identificado otro gen que puede provocar la enfermedad de Alzheimer. Se suma así una nueva pieza al complicado panorama de esta terrible enfermedad neurodegenerativa, que algún día podría conducir a terapias dirigidas (pero el camino es largo)
Entre los muchos factores que pueden desencadenar la enfermedad de alzheimer hay otro gen, identificado por primera vez como potencialmente responsable: el descubrimiento, íntegramente italiano, fue liderado porUniversidad de Turín y deHospital Molinette de la misma capital piamontesa, y algún día podría conducir a terapias dirigidas (pero el camino es largo).
Los resultados se obtuvieron gracias a técnicas genéticas moleculares avanzadas y se identificaron en Grin2c uno de los genes potencialmente responsables de desencadenar esta grave enfermedad neurodegenerativa.
enfermedad de alzheimer
Como explica nuestro Instituto Superior de SaludEl enfermedad de alzheimer Es una patología neurodegenerativa que manifiesta una comienzo furtivo: Al principio, las personas empiezan a olvidar algunas cosas y, a menudo, estos primeros síntomas no se reconocen como indicativos de su aparición.
Sólo más tarde todo se vuelve más claro, hasta llegar al punto en que los enfermos ya no pueden ni siquiera reconocer a los miembros de la familia y necesitan ayuda incluso con las tareas diarias más simples.
La enfermedad afecta hoy a aproximadamente el 5% de las personas mayores de 60 años y en Italia se estima en aproximadamente 500 mil enfermos. Es la forma más común de demencia senillo que implica graves dificultades para el paciente a la hora de realizar las actividades cotidianas habituales.
En particular, esto afecta a la memoria y a las funciones cognitivas, afecta a la capacidad de hablar y pensar pero también puede provocar otros problemas, incluidos estados de confusión, cambios de humor y desorientación espacio-temporal.
Los precedentes
En la actualidad se están realizando muchas investigaciones sobre esta terrible enfermedad que trastorna la vida de los pacientes afectados y sus familias. Esta investigación pretende investigar los síntomas tempranos, así como los mecanismos desencadenantes y de progresión, y ya se habían identificado como posible causa mutaciones raras en los genes Psen1, Psen2 y App, principalmente en la edad presenil. Pero lamentablemente hasta la fecha no existe. sin terapia que puede retroceder, ni detener, su avance.
Entre los más recientes, recordamos el de Centro de Graduados CUNY De Nueva York (Estados Unidos)que reveló un mecanismo de vinculación crítico estrés celular en el cerebro a la progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA), descubriendo que la microglíalas principales células inmunitarias del cerebro, pueden detener o empeorar la progresión de la enfermedad. enfermedad de alzheimer (depende del tipo).
En otras palabras, algunas poblaciones de microglía son útiles, otras lo son. desencadenar mecanismos de empeoramientoacelerando el progreso de la degeneración celular. Esta investigación tuvo como objetivo precisamente comprender las diferencias funcionales entre estas poblaciones.
El estudio totalmente italiano
Los investigadores han descubierto ahora que el gen Grin2C también puede ser una causa probablemente muy rara de enfermedad. Pero en realidad hay otro aspecto que quizás haga aún más interesante la investigación.
(…) el aspecto más significativo de la investigación es la confirmación del papel que juegan los mecanismos de Excitotoxicidad relacionada con el glutamato puede tener en el desarrollo de la enfermedad – explica a ANSA Innocenzo Rainero, que dirigió el trabajo – Cuando el glutamato interactúa con el receptor Nmda de las neuronas, se abre un canal que favorece la entrada de iones de calcio. Y, si esta estimulación es excesiva, provoca unaExcitación intensa de la neurona que conduce a la muerte celular.
Este descubrimiento, según los científicos, estaría relacionado con el trastorno del estado de ánimo depresivo que desarrollan los pacientes portadores de la mutación años antes de la aparición del déficit cognitivo.
Pero sobre todo es importante desarrollar nuevos fármacos capaces de Reducir la excitotoxicidad cerebral del glutamato.con el fin de frenar la progresión de la patología.
El trabajo, sin embargo, tiene algunos inconvenientes. límites.
En primer lugar, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en la muestra examinada aún no ha sido confirmado mediante examen patológico – escriben los investigadores – Sin embargo, se realizó utilizando Criterios del marco de investigación NIA-AAque se ha demostrado que tienen una correlación significativa con la confirmación patológica en estudios anteriores
Pero sobre todo hay que trabajar expandido.
Es importante señalar que este estudio fue realizado en una sola familia y, por tanto, la variante patogénica observada actualmente sólo puede clasificarse como específica de esta familia. Soy se necesita más investigación determinar la prevalencia de variantes genéticas en el gen Grinc2C en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía
El trabajo fue publicado el Investigación y terapia del Alzheimer.
Fuentes: Ansa / Alzheimer’s Research & Therapy
