Un equipo de científicos eliminó la tercera copia del cromosoma 21 que conduce al desarrollo del síndrome de Down sin alterar los otros cromosomas
Un equipo de científicos japoneses dio un importante paso adelante en el investigación genética tener éxito en Eliminar, en el laboratorio, el exceso de cromosoma responsable del síndrome de Down. Utilizando la tecnología CRISPR-CAS9, los académicos de mi Universidad de Medicina y la Universidad de Salud de Fujita han demostrado que es posible eliminar selectivamente la copia adicional del cromosoma 21 en células humanas.
Los resultados de esta experimentación, publicado en la revista PNAS NEXUSpodrían abrir el camino para que las nuevas estrategias terapéuticas enfrentaran las condiciones genéticas causadas por las anomalías cromosómicas. El síndrome de Down se debe a presencia de una tercera copia del cromosoma 21que altera el desarrollo físico y cognitivo de los afectados.
Aunque la medicina ha avanzado en el diagnóstico temprano y en el tratamiento de algunas complicaciones relacionadas con el síndrome, hasta la fecha Había soluciones para corregir directamente la causa genética en la base de la condición. Este nuevo enfoque, basado en una variante innovadora de CRISPR-CAS9, ha sido diseñado para identificar y eliminar selectivamente el exceso de cromosoma sin alterar a los demás.
Este descubrimiento también podría tener implicaciones para otras patologías causadas por anomalías cromosómicas
Los experimentos se realizaron en células madre pluripotentes inducidas (IPSC), derivado de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los análisis han demostrado que, después de la intervención, las células tenían un número correcto de cromosomas y una reducción en el estrés celular. El método también ha demostrado funcionar en células que ya habían completado su ciclo de división, lo que sugiere una gran aplicabilidad de la técnica.
A pesar de los resultados prometedores, los investigadores subrayan que Esta experimentación todavía está en una fase preliminar. y lejos del uso clínico. Quedan por superar varios desafíos técnicos, cómo mejorar la efectividad de la eliminación del exceso de cromosoma y evitar las alteraciones no deseadas del ADN. Además, la aplicación de esta tecnología en organismos vivos plantea problemas éticos importantesen particular con respecto a Posibles intervenciones sobre embrión humano En las primeras etapas del desarrollo.
Los académicos creen que este descubrimiento podría tener implicaciones no solo para el síndrome de Down, sino también para Otras patologías causadas por anomalías cromosómicas. Si se desarrolla más, la técnica podría representar un primer paso hacia las nuevas formas de terapia génica capaz de corregir directamente el código genético de las células humanas. Por ahora, sin embargo, el trabajo se centra en la comprensión de los mecanismos celulares involucrados y en la mejora de la tecnología, en espera de futuros desarrollos que podrían revolucionar el enfoque de la genética médica.
