Un estudio dirigido por Centro de genética Regeneron en Tarrytown (Nueva YorkEE.UU.) ha identificado algunas mutaciones en el gen FNIP1 asociadas con una mayor masa muscular, niveles reducidos de grasa abdominal y de azúcar en sangre y un menor riesgo de patologías como la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardíacas: comer sano y hacer actividad física es importante, pero (por desgracia o por suerte) la herencia genética juega su papel.
El gen FNIP1 –ya se sabía– juega un papel en el metabolismo celular y en el mecanismo por el cual las células detectan y responden a ciertos nutrientes. Ahora sabemos que aproximadamente una de cada 7.000 personas cuyos genomas fueron secuenciados en esta investigación tenía una de las variantes del gen FNIP1 identificadas recientemente y asociadas con beneficios para la salud.
Cómo se realizó el estudio
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Para comprender los mecanismos subyacentes a las patologías estudiadas, los investigadores analizaron los genomas de más de un millón de personas de diferentes orígenes en tres continentes, buscando variantes genéticas relacionadas con cambios en un biomarcador sanguíneo llamado ratio TG:HDL, o la relación entre los niveles de triglicéridos y los de colesterol HDL, comúnmente llamado “colesterol bueno”.
Cuanto mayor sea esta relación, mayor será el riesgo de enfermedades metabólicas.
explica luca lottaquien dirigió la investigación
Los resultados
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Destacaron variantes en el gen FNIP1: en particular, las personas portadoras de determinadas mutaciones que desactivan una de las dos copias de este gen presentes en el organismo mostraron un metabolismo significativamente más saludable que la población general, con un riesgo medio un 60% menor de desarrollar enfermedades cardiometabólicas.
Luego, los investigadores exploraron la evidencia genética silenciando el gen FNIP1 y genes relacionados en células hepáticas humanas, lo que condujo a una mayor expresión de genes implicados en la degradación de lípidos.
Antes se creía que estas grandes enfermedades comunes eran causadas por variantes genéticas comunes – explica Sadaf Farooqi, coautor del estudio – Pero en realidad son las variantes raras las que nos proporcionan información sobre las vías biológicas que deben modificarse para aumentar o disminuir el riesgo de enfermedad.
Debido a esto
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Por eso los resultados – añade – son un ejemplo del poder del descubrimiento genético a gran escala.
Posibles aplicaciones
Para la gran mayoría de la gente “corriente”, sin embargo, los resultados ofrecen mucho más que un motivo para envidiar a los afortunados propietarios de estas variantes: de hecho, revelan un posible objetivo para fármacos que algún día podrían reproducir parte de la aparente protección que ofrecen estas mutaciones contra las enfermedades cardiometabólicas, un conjunto de patologías interconectadas que incluyen accidentes cerebrovasculares, diabetes, infartos y algunas formas de enfermedades hepáticas, que – recordémoslo siempre – son la principal causa de muerte en el mundo.
Y eso – atención – otro estudio reciente dirigido porUniversidad Yonsei de Seúl Se ha demostrado que está relacionado en gran medida con factores de riesgo potencialmente modificables. Esto significa que la investigación no disminuye de ninguna manera la importancia de llevar una vida saludable.
Se necesita más investigación para confirmar el vínculo, pero el equipo espera que los hallazgos puedan allanar el camino para medicamentos que puedan replicar los efectos protectores de las variantes en el futuro. También porque el estudio se realizó de manera excelente y no se limitó a examinar a ciudadanos estadounidenses blancos.
Estudiaron a un millón de personas para encontrar esta variante tan rara. Y esto revela aspectos biológicos que pueden ser valiosos para millones y millones de personas en todo el mundo.
comenta sobre esto Kari Norteepidemiólogo del Escuela de Salud Pública de UTHealth Houston en Brownsville (Texas, EE. UU.), que no participó en la investigación.
El trabajo fue publicado el Naturaleza.
Fuentes: Revista Nature / Nature
